{"id":360,"date":"2024-01-05T17:48:45","date_gmt":"2024-01-05T20:48:45","guid":{"rendered":"http:\/\/casaerepouso.com.br\/?p=360"},"modified":"2024-01-05T17:48:45","modified_gmt":"2024-01-05T20:48:45","slug":"diagnostico-de-cadasil-medico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/outros\/diagnostico-de-cadasil-medico\/","title":{"rendered":"Como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico de Cadasil? Qual m\u00e9dico procurar?"},"content":{"rendered":"

Existem doen\u00e7as que, por serem mais raras e dif\u00edceis de diagnosticar, podem levar muito mais tempo para serem reveladas e n\u00e3o \u00e9 raro serem descobertas em est\u00e1gios mais avan\u00e7ados, o que dificulta e muito o tratamento. Um destes casos \u00e9 uma doen\u00e7a silenciosa chamada Cadasil<\/a>. Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar sobre ela? Sabe seus sintomas e sinais? Como fazer o diagn\u00f3stico? Se tem casos em sua fam\u00edlia? Continue a leitura e veja como se h\u00e1 algu\u00e9m em sua fam\u00edlia com esse mal. \u00a0\u00a0<\/span>
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O que \u00e9 Cadasil?<\/h2>\n

Se voc\u00ea nunca ouviu falar de Cadasil, saiba que esse nome \u00e9 a abrevia\u00e7\u00e3o de: Arteriopatia Cerebral Autoss\u00f4mica Dominante Com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, em ingl\u00eas. O que isso significa? De maneira bem superficial e resumida: \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que causa m\u00faltiplos AVCs e outros sintomas cuja a progress\u00e3o da doen\u00e7a leva perda de movimentos e dem\u00eancia. <\/span>
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\n<\/span>De maneira mais t\u00e9cnica e aprofundada, Cadasil causa degenera\u00e7\u00e3o progressiva das c\u00e9lulas musculares lisas pelos vasos sangu\u00edneos. Al\u00e9m disso, tem uma hereditariedade autoss\u00f4mica dominante, sendo caracterizada por infartos subcorticais e leucoencefalopatia. <\/span>\u00c9 uma doen\u00e7a que afeta os pequenos vasos arteriais da regi\u00e3o cerebral, produzindo-se m\u00faltiplos infartos nas zonas mais profundas. Dessa maneira, est\u00e1 associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente isqu\u00eamicos, e enxaqueca. <\/span>
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Sinais e sintomas de Cadasil?<\/h2>\n

Em primeira inst\u00e2ncia, temos que saber que Cadasil \u00e9 uma doen\u00e7a de ordem gen\u00e9tica. Ou seja, o maior fator de risco para o desenvolvimento dessa doen\u00e7a \u00e9 ter parentes pr\u00f3ximos com o caso. Esse possivelmente seja o sinal mais claro para auxiliar em um diagn\u00f3stico.<\/span>
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\n<\/span>Normalmente, o paciente pode come\u00e7ar a se queixar de uma enxaqueca constante, com altera\u00e7\u00f5es visuais, formigamento perto da regi\u00e3o da boca e nas m\u00e3os e at\u00e9 mesmo uma fraqueza muscular passageira. Ap\u00f3s esse primeiro est\u00e1gio, podem come\u00e7ar a ter os epis\u00f3dios de AVCs, desde mais fracos at\u00e9 os mais intensos. <\/span>
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\n<\/span>Normalmente a doen\u00e7a pode come\u00e7ar a se manifestar a partir dos 30 anos de idade e como \u00e9 progressiva, pode at\u00e9 mesmo causar epis\u00f3dios de dem\u00eancia. <\/span>
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O Diagn\u00f3stico<\/h2>\n
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Cuidado com Cadasil come\u00e7a cedo, mas a doen\u00e7a tende a ficar mais grave na fase idosa<\/p><\/div>\n

Quem faz o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a \u00e9 o m\u00e9dico neurologista. Esse diagn\u00f3stico \u00e9 estabelecido por resson\u00e2ncia magn\u00e9tica<\/strong>, que serve para evidenciar les\u00f5es da subst\u00e2ncia branca e infartos lacunares. Tamb\u00e9m podem contribuir para o estabelecimento definitivo da an\u00e1lise testes neurorradiol\u00f3gicos, onde se procuram les\u00f5es hiperintensas em T2-weighted na parte anterior dos lobos temporais, uma das caracter\u00edsticas da doen\u00e7a.<\/span><\/p>\n

O diagn\u00f3stico cl\u00ednico \u00e9 confirmado pela identifica\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es no gene Notch3. Atualmente, a an\u00e1lise de muta\u00e7\u00e3o em 12 exons permite estabelecer o diagn\u00f3stico em 90% dos casos. As muta\u00e7\u00f5es patog\u00eanicas podem causar a perda ou o ganho de um res\u00edduo de ciste\u00edna, o que leva ao ac\u00famulo de Notch3 na membrana. Esse ac\u00famulo \u00e9 detectado por meio de anticorpos nas c\u00e9lulas do m\u00fasculo liso nas arter\u00edolas.<\/span><\/p>\n

Como visto, n\u00e3o \u00e9 muito simples de se identificar a doen\u00e7a e \u00e9 essencial levar o paciente assim que os primeiros sinais ocorrerem. Pois o problema da Cadasil \u00e9 a falta de conhecimento a respeito da doen\u00e7a e o n\u00e3o tratamento adequado do quadro.<\/span>
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Como tratar Cadasil?<\/h2>\n

O maior problema de uma doen\u00e7a t\u00e3o rara como essa \u00e9 que h\u00e1 muita pouca pesquisa na \u00e1rea. Isso faz com que o tratamento ainda n\u00e3o seja explorado da forma correta. Atualmente, a<\/span> doen\u00e7a n\u00e3o tem cura e seu car\u00e1ter degenerativo tende a agravar o quadro com o passar dos anos. Tem-se a estimativa que a taxa de sobrevida de quem sofre com essa doen\u00e7a \u00e9 de 20 anos. <\/span>
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\n<\/span>Se n\u00e3o h\u00e1 um tratamento adequado ou mesmo uma cura, existe a possibilidade de tratar os sintomas nas fases iniciais e ganhar qualidade de vida. O uso de anticoagulantes e vitaminas que possam prevenir os acidentes vasculares cerebrais podem ajudar a evitar um avan\u00e7o mais devastador da doen\u00e7a. <\/span>
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\n<\/span>Em todo caso, \u00e9 importante a informa\u00e7\u00e3o sobre essa condi\u00e7\u00e3o para que mais pessoas sejam diagnosticadas e que o tratamento dado evolua com o passar do tempo. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Algumas doen\u00e7as s\u00e3o raras e por isso s\u00e3o dif\u00edceis de diagnosticar. O Cadasil \u00e9 uma delas. Saiba como fazer o diagn\u00f3stico e tratamento desta s\u00edndrome que tem origem gen\u00e9tica e pode levar \u00e0 dem\u00eancia.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":361,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[384,108,111,109],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/360"}],"collection":[{"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=360"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/360\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/361"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=360"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=360"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/casaerepouso.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=360"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}