Síndrome de Cadasil: o que é e como cuidar?
O assunto de hoje é uma doença rara, bastante desconhecida dos brasileiros. Estamos falando da Síndrome de CADASIL, que afeta um número considerável de pessoas em todo o mundo. A sigla CADASIL é a abreviatura para o nome completo da doença em inglês “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, que em português pode ser traduzido por “Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia”.
Entendendo a Síndrome de CADASIL
Todos esses nomes são complicados, mas o mais importante que você entenda o modo de ação da doença. Ela é hereditária geneticamente. Sua causa é uma mutação no gene NOTCH3, responsável por codificar um proteína de sinalização intracelular. Por ser uma doença com hereditariedade autossômica dominante, as chances de que os descendentes de alguém com CADASIL tenham a doença é de 50%.
A CADASIL atinge os pequenos vasos sanguíneos do nosso cérebro, tornando a circulação mais difícil em algumas regiões. Por isso, ela é considerada como cerebrovascular e tem sintomas relacionados às áreas do cérebro que foram afetadas.
No filme “Mar Adentro” Belén Rueda vive a advogada Julia, que tem CADASIL.
Sintomas da CADASIL
A alteração genética começa a se manifestar, de um modo geral, a partir dos 30 anos, havendo pacientes com sintomas visíveis ainda mais jovens. Os acidentes isquêmicos são munto comuns por causa dos problemas de circulação no cérebro.
Além disso, cerca de 40% dos indivíduos com Síndrome de CADASIL sofrem com a enxaquecas, sobretudo com aura. Muitos também apresentam problemas psiquiátricos, como depressão, ansiedade e distúrbios do humor. Surdez, convulsões e problemas de visão também podem figurar entre os sintomas da doença rara e precisam ser observados por um especialista.
Tratamento e Cura
Infelizmente, a CADASIL ainda não tem cura. O tratamento, indicado por um especialista, visa melhorar a qualidade de vida de pessoas com a doença. Os medicamentos também não conseguem impedir que os sintomas apareçam no decorrer da vida.
As enxaquecas podem ser atenuadas com o uso de analgésicos. Além disso, pode ser recomendado o tratamento com aspirina para prevenir os acidentes vasculares cerebrais.
Nos casos de depressão e distúrbios de humor, o mais indicado é a psicoterapia em conjunto com o tratamento médico adequado. Pacientes tabagistas tem maior risco de ocorrência de trombose e, por isso, devem tentar parar de fumar. Outros fatores de risco com a pressão alta e o diabetes também precisam ser tratados.
Diagnóstico da Doença
O diagnóstico da CADASIL ainda é complicado por causa da falta de informação sobre a doença. Outras doenças podem ser associadas aos sintomas antes que o problema seja identificado pelo médico. Pessoas que tem casos da doença na família podem fazer um teste genético para confirmar a presença da mutação no gene NOTCH3. A partir do diagnóstico, médico poderá indicar os tratamentos disponíveis mais adequados.
Bom dia fui diagnosticada recentemente por Cadasil gostaria de mais informaçoes,pois ja passei por 2 neurologistas e vi que nao sabem lidar com o caso,
Rosália boa noite! Eu tenho Cadasil e gostaria de saber se você tem mais algumas informações pra mim passar, porque eu tenho poucas informações. Obrigada
Meu e-mail é; [email protected]
Bom dia. Em Lages, Santa Catarina tem alguns neurologistas que estudam muito o Cadasil. Se morarem perto ou terem condições de marcar uma consulta, acredito que seja a melhor maneira para um diagnóstico mais aprofundado. Adianto que além de um exame de imagem, o sequenciamento genético do gene NOTCH3 é a forma mais eficaz de saber com certeza da existência desta doença.
Normalmente neurologista que sabe de cadasil. Sao caros.
Ola meu nome é Liliane ,meus esposo está com suspeita de cadasil ,na família teve quatro casos de tios com a doença ,qual a porcentagem de ele ter a doença já que seus tios tem??
É muito difícil para qualquer um fazer essa conta, Liliane.
Quem tem a capacidade de dizer algo a respeito das chances de ter Cadasil baseado no histórico familiar é um profissional de aconselhamento genético.
Boa noite Liliane, meu nome é Daniel, e sou de Porto Alegre-RS, e meu pai e outros 4 irmãos dele têm CADASIL, e outros 2 não, assim, tens que ver se o pai ou mãe do seu esposo têm, se algum deles tiver, a chance do seu esposo ter, a chance é sempre de 50% ou zero, no meu caso, Eu, em face do meu pai ter, era de 50%, mas, o meu sequenciamento genético deu negativo, logo, eu não tenho a síndrome, assim, as chances dos meus filhos e netos ter, é zero. Em Porto Alegre-RS o atendimento especializado é no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde há uma equipe especial de genética que faz o acompanhamento dos pacientes e estuda a doença, e fazem a coleta de sangue e envio para o laboratório em Portugal, nos casos que há possibilidade da doença, sem custo para os pacientes, vale a pena investigar.
Daniel, boa tarde. Minha mãe foi recentemente diagnosticada com a doença. Sou de Porto Alegre. Teria como me enviar um telefone ou e-mail do setor do Clínicas que realiza o exame? Obrigada. Aguardo seu retorno.
Eu tenho cadasil. Se conhecer mais pessoas que possuem a doenca para conversarmos, para encontrar um melhor tratamento. [email protected]
Oi Edna meu nome é Laila e tenho 32 anos descobri ha mais ou menos dois anos lesões no cerebro compativel com cadasil, porém, os exames deram normais e incluive o NOTCH 3 . Menos o fan que deu 1/640 meu diagnostico não foi fechado mas tenho muita enxaqueca , queria consultar com um especialista em cadasil vc conhece algum?
Sou do Paraná minha família Furioso tbm tem essa doença