Como é feito o diagnóstico de Cadasil? Qual médico procurar?
Existem doenças que, por serem mais raras e difíceis de diagnosticar, podem levar muito mais tempo para serem reveladas e não é raro serem descobertas em estágios mais avançados, o que dificulta e muito o tratamento. Um destes casos é uma doença silenciosa chamada Cadasil. Você já ouviu falar sobre ela? Sabe seus sintomas e sinais? Como fazer o diagnóstico? Se tem casos em sua família? Continue a leitura e veja como se há alguém em sua família com esse mal.
O que é Cadasil?
Se você nunca ouviu falar de Cadasil, saiba que esse nome é a abreviação de: Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante Com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, em inglês. O que isso significa? De maneira bem superficial e resumida: é uma doença genética que causa múltiplos AVCs e outros sintomas cuja a progressão da doença leva perda de movimentos e demência.
De maneira mais técnica e aprofundada, Cadasil causa degeneração progressiva das células musculares lisas pelos vasos sanguíneos. Além disso, tem uma hereditariedade autossômica dominante, sendo caracterizada por infartos subcorticais e leucoencefalopatia. É uma doença que afeta os pequenos vasos arteriais da região cerebral, produzindo-se múltiplos infartos nas zonas mais profundas. Dessa maneira, está associada a acidentes vasculares cerebrais, principalmente isquêmicos, e enxaqueca.
Sinais e sintomas de Cadasil?
Em primeira instância, temos que saber que Cadasil é uma doença de ordem genética. Ou seja, o maior fator de risco para o desenvolvimento dessa doença é ter parentes próximos com o caso. Esse possivelmente seja o sinal mais claro para auxiliar em um diagnóstico.
Normalmente, o paciente pode começar a se queixar de uma enxaqueca constante, com alterações visuais, formigamento perto da região da boca e nas mãos e até mesmo uma fraqueza muscular passageira. Após esse primeiro estágio, podem começar a ter os episódios de AVCs, desde mais fracos até os mais intensos.
Normalmente a doença pode começar a se manifestar a partir dos 30 anos de idade e como é progressiva, pode até mesmo causar episódios de demência.
O Diagnóstico
Cuidado com Cadasil começa cedo, mas a doença tende a ficar mais grave na fase idosa
Quem faz o diagnóstico da doença é o médico neurologista. Esse diagnóstico é estabelecido por ressonância magnética, que serve para evidenciar lesões da substância branca e infartos lacunares. Também podem contribuir para o estabelecimento definitivo da análise testes neurorradiológicos, onde se procuram lesões hiperintensas em T2-weighted na parte anterior dos lobos temporais, uma das características da doença.
O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no gene Notch3. Atualmente, a análise de mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. As mutações patogênicas podem causar a perda ou o ganho de um resíduo de cisteína, o que leva ao acúmulo de Notch3 na membrana. Esse acúmulo é detectado por meio de anticorpos nas células do músculo liso nas arteríolas.
Como visto, não é muito simples de se identificar a doença e é essencial levar o paciente assim que os primeiros sinais ocorrerem. Pois o problema da Cadasil é a falta de conhecimento a respeito da doença e o não tratamento adequado do quadro.
Como tratar Cadasil?
O maior problema de uma doença tão rara como essa é que há muita pouca pesquisa na área. Isso faz com que o tratamento ainda não seja explorado da forma correta. Atualmente, a doença não tem cura e seu caráter degenerativo tende a agravar o quadro com o passar dos anos. Tem-se a estimativa que a taxa de sobrevida de quem sofre com essa doença é de 20 anos.
Se não há um tratamento adequado ou mesmo uma cura, existe a possibilidade de tratar os sintomas nas fases iniciais e ganhar qualidade de vida. O uso de anticoagulantes e vitaminas que possam prevenir os acidentes vasculares cerebrais podem ajudar a evitar um avanço mais devastador da doença.
Em todo caso, é importante a informação sobre essa condição para que mais pessoas sejam diagnosticadas e que o tratamento dado evolua com o passar do tempo.