Síndrome de Cadasil: o que é e como cuidar?

O assunto de hoje é uma doença rara, bastante desconhecida dos brasileiros. Estamos falando da Síndrome de CADASIL, que afeta um número considerável de pessoas em todo o mundo. A sigla CADASIL é a abreviatura para o nome completo da doença em inglês “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, que em português pode ser traduzido por “Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia”.

Entendendo a Síndrome de CADASIL

Todos esses nomes são complicados, mas o mais importante que você entenda o modo de ação da doença. Ela é hereditária geneticamente. Sua causa é uma mutação no gene NOTCH3, responsável por codificar um proteína de sinalização intracelular. Por ser uma doença com hereditariedade autossômica dominante, as chances de que os descendentes de alguém com CADASIL tenham a doença é de 50%.

A CADASIL atinge os pequenos vasos sanguíneos do nosso cérebro, tornando a circulação mais difícil em algumas regiões. Por isso, ela é considerada como cerebrovascular e tem sintomas relacionados às áreas do cérebro que foram afetadas.

No filme "Mar Adentro" Belén Rueda vive a advogada Julia, que tem CADASIL.

No filme “Mar Adentro” Belén Rueda vive a advogada Julia, que tem CADASIL.

Sintomas da CADASIL

A alteração genética começa a se manifestar, de um modo geral, a partir dos 30 anos, havendo pacientes com sintomas visíveis ainda mais jovens. Os acidentes isquêmicos são munto comuns por causa dos problemas de circulação no cérebro.

Além disso, cerca de 40% dos indivíduos com Síndrome de CADASIL sofrem com a enxaquecas, sobretudo com aura. Muitos também apresentam problemas psiquiátricos, como depressão, ansiedade e distúrbios do humor. Surdez, convulsões e problemas de visão também podem figurar entre os sintomas da doença rara e precisam ser observados por um especialista.

Tratamento e Cura

Infelizmente, a CADASIL ainda não tem cura. O tratamento, indicado por um especialista, visa melhorar a qualidade de vida de pessoas com a doença. Os medicamentos também não conseguem impedir que os sintomas apareçam no decorrer da vida.

As enxaquecas podem ser atenuadas com o uso de analgésicos. Além disso, pode ser recomendado o tratamento com aspirina para prevenir os acidentes vasculares cerebrais.

Nos casos de depressão e distúrbios de humor, o mais indicado é a psicoterapia em conjunto com o tratamento médico adequado. Pacientes tabagistas tem maior risco de ocorrência de trombose e, por isso, devem tentar parar de fumar. Outros fatores de risco com a pressão alta e o diabetes também precisam ser tratados.

Diagnóstico da Doença

O diagnóstico da CADASIL ainda é complicado por causa da falta de informação sobre a doença. Outras doenças podem ser associadas aos sintomas antes que o problema seja identificado pelo médico. Pessoas que tem casos da doença na família podem fazer um teste genético para confirmar a presença da mutação no gene NOTCH3. A partir do diagnóstico,  médico poderá indicar os tratamentos disponíveis mais adequados.

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